Cancerul este o boală complexă, iar factorii care contribuie la apariția sa sunt adesea interconectați. Printre acești factori, genetica joacă un rol crucial în determinarea riscului de dezvoltare a cancerului. Deși mediul înconjurător și stilul de viață sunt importante, mutațiile genetice pot influența semnificativ predispoziția unei persoane la cancer. În acest articol, vom explora cum genetica afectează riscul de apariție al cancerului și ce înseamnă acest lucru pentru prevenirea și tratamentul bolii.

1. Cum influențează genele riscul de cancer

Genele sunt secvențe de ADN care controlează multe dintre funcțiile fundamentale ale corpului, inclusiv creșterea și diviziunea celulelor. Mutațiile genetice, adică modificările permanente ale structurii ADN-ului, pot perturba aceste procese și pot duce la dezvoltarea cancerului. De exemplu, atunci când genele care reglează ciclul celular sau repararea ADN-ului suferă mutații, celulele pot începe să se dividă necontrolat, formând astfel tumori maligne.

Unii oameni pot moșteni mutații genetice care le cresc riscul de cancer încă din naștere. Aceste mutații pot afecta genele de supresie a tumorii, care au rolul de a împiedica creșterea anormală a celulelor, sau genele de reparare a ADN-ului, care protejează celulele de erorile genetice. Când aceste mecanisme de protecție sunt compromise, riscul de dezvoltare a cancerului crește semnificativ.

2. Cancerul ereditar și sindroamele genetice

Există anumite tipuri de cancer care sunt legate direct de moștenirea genetică. Cancerul ereditar reprezintă aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer, iar persoanele cu o istorie familială de cancer pot avea un risc crescut de a dezvolta această boală.

Unele dintre cele mai cunoscute sindroame genetice ereditare care cresc riscul de cancer sunt sindromul Lynch (care crește riscul de cancer colorectal și alte tipuri de cancer), sindromul Li-Fraumeni (care poate duce la mai multe tipuri de cancer, inclusiv cancer la sân, sarcoame și leucemii) și mutațiile BRCA1 și BRCA2 (care cresc riscul de cancer de sân și ovarian). Persoanele care poartă aceste mutații au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer pe parcursul vieții lor.

În cazul sindromului Lynch, de exemplu, genele implicate în repararea erorilor ADN-ului sunt defecte, ceea ce duce la un risc crescut de cancer colorectal și al altor organe. Aceste sindroame sunt adesea identificate printr-o istorie familială de cancer și pot fi confirmate prin teste genetice.

3. Testarea genetică și screening-ul pentru riscuri

Testarea genetică a devenit un instrument valoros pentru evaluarea riscurilor individuale de cancer. Prin identificarea mutațiilor genetice specifice, se poate evalua probabilitatea de apariție a unor tipuri de cancer ereditare. Testele genetice sunt recomandate, în general, persoanelor care au un istoric familial semnificativ de cancer sau care prezintă semne de cancer ereditar.

De exemplu, teste genetice pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 pot ajuta persoanele cu risc să înțeleagă mai bine șansele lor de a dezvolta cancer de sân sau ovarian. În funcție de rezultatele testului, unele persoane pot opta pentru măsuri preventive, cum ar fi o mastectomie preventivă sau histerectomie. De asemenea, testele genetice permit monitorizarea mai frecventă a sănătății și aplicarea unor strategii de prevenire timpurie, cum ar fi screening-ul regulat pentru anumite tipuri de cancer.

4. Mutațiile genetice dobândite versus cele ereditare

Este important de menționat că nu toate mutațiile genetice care duc la cancer sunt ereditare. Multe mutații care provoacă cancer sunt dobândite pe parcursul vieții, ca urmare a expunerii la factori de mediu sau la comportamente nocive. De exemplu, fumatul, expunerea la radiații sau la anumite substanțe chimice pot induce mutații genetice care favorizează dezvoltarea cancerului.

Aceste mutații dobândite sunt nehereditare și nu pot fi transmise copiilor, dar pot crește riscul de cancer în urma unui comportament

sau mediu predispozant. Acestea sunt, de obicei, mai dificil de prevenit, dar pot fi gestionate prin modificarea stilului de viață, evitarea expunerii la substanțe cancerigene și prin screening regulat pentru depistarea precoce a cancerului.

5. Prevenirea și gestionarea riscurilor genetici

Chiar dacă genetica joacă un rol important în dezvoltarea cancerului, există multe măsuri care pot fi luate pentru a reduce riscurile. În primul rând, adoptarea unui stil de viață sănătos — alimentație echilibrată, exerciții fizice regulate, evitarea fumatului și consumului excesiv de alcool — poate ajuta la prevenirea multor tipuri de cancer, indiferent de predispoziția genetică.

Pentru persoanele cu un risc genetic crescut, este esențial să urmeze recomandările medicilor privind screening-ul periodic și să ia în considerare opțiuni preventive personalizate, cum ar fi chirurgia preventivă, medicamente pentru prevenirea cancerului sau modificări ale stilului de viață pentru a reduce riscul de activare a genei mutante.

Concluzie

Genetica joacă un rol semnificativ în determinarea riscului de a dezvolta cancer, dar nu este singurul factor implicat. Mutațiile genetice, fie ereditare, fie dobândite, pot influența dezvoltarea bolii, dar există multe măsuri pe care le putem lua pentru a minimiza riscurile și pentru a primi îngrijire preventivă. Prin testarea genetică, monitorizarea regulată și adoptarea unui stil de viață sănătos, este posibil să gestionăm riscurile asociate cu cancerul și să îmbunătățim șansele de a preveni această boală gravă.